一、基因测序行业概述
基因测序作为一种分子生物学技术，测定生物体DNA分子中的核苷酸序列，进而解析基因结构、功能及生物体作用机制的技术。基因测序的核心目标包括揭示遗传信息、诊断遗传性疾病、预测疾病风险，以及为个性化医疗提供依据。
二、基因测序行业产业链
1、产业链
产业链来看，上游为设备与原材料供应环节，涵盖了基因测序设备、耗材及试剂等；中游为基因测序服务环节，测序服务与数据分析提供商作为连接上下游的桥梁，提供测序服务及生物信息分析；下游则是终端应用环节，市场主体涵盖科研机构、医疗机构、药企及个人消费者。
2、上游分析
基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器，亦是实施基因测序技术的关键设备，伴随着精准医疗、个性化健康管理等概念的兴起，基因测序的市场需求不断增长，直接带动了基因测序仪和耗材的市场需求。2024年，中国基因测序仪与耗材市场规模约为43亿元。
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三、全球及中国基因测序行业现状
整体而言，随着人们对健康和疾病预防意识的提高，基因测序在医疗、科研、农业等领域的应用需求不断增加；在医疗领域，精准医疗和个性化治疗的发展使得基因测序成为制定个性化治疗方案的重要依据，肿瘤基因检测、无创产前检测等市场需求持续增长。同时，科研机构对基因测序的需求也在不断增加，用于基础研究和药物开发等。2023年，全球及中国基因测序市场规模约为279亿美元、225.6亿元。
四、中国基因测序行业重点企业
深圳华大基因股份有限公司是中国基因行业的奠基者，主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案，现已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。2025年上半年，华大基因营业总收入为16.31亿元。
五、中国基因测序行业未来展望
未来，我国基因检测企业有望加速出海，或将在东南亚、非洲等新兴市场建立本地化实验室，并利用RCEP协议推动数据跨境流动，降低建设成本的同时，输出技术标准与服务模式。伴随着中国基因测序行业市场集中度提升，头部企业或将通过并购整合构建检测服务+数据解读+健康管理的一站式生态平台。此外，国家将精准医疗纳入战略性新兴产业，相关法规逐步完善，有望为行业提供了明确的成长赛道。
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